白化病的遗传特性
2021-07-03
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1.常染色体隐性遗传:又称眼皮肤白化病,俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色,毛发纤细呈奶油色,视网膜色素减少,在婴儿期呈红色,长大时黑色素有所增加,虹膜呈灰色或青色,仅眼色素减少或缺乏,视野异常和中心暗点扩大,但无色盲和夜盲症,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。遗传表现为男女患病的机率均等,携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全为携带者,子女中平均有1/4的人会患病,1/2是携带者,1/4正常。 患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者。 患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是携带者。 两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者,此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是1/6-1/8的携带率,在纯合子状态下会导致疾病,总发病率约为1/20,000-1/10,000。
2.常染色体显性遗传:又称皮肤白化病,色素缺失只见于皮肤及毛发,患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色,有时也有散发性黑色素缺失类型,多伴有前额皮肤和额发色素缺失。此种遗传方式也与性别无关,男女发病的机会均等,但只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。在一个患者的家族中,可以连续几代出现白化患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。总发病率约为1/10,000
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